آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعیSpinal muscular atrophy

تعداد افــراد مبتلا به این بیمــاری 0 تعداد مقالات ثبت شده در رابطه با این بیمــاری 4 تعداد مشــاوره ثبت شده در رابطه با این بیماری 0

«SMA» یا «آتروفی عضلانی نخاعی» بیشتر روی کودکان تاثیر می گذارد و استفاده از ماهیچه ها را برایشان سخت می کند. وقتی کودک به SMA مبتلا می شود سلول های عصبی مغز و نخاع تحلیل می روند و مغز نمی تواند برای کنترل ماهیچه ها پیامی ارسال کند.
در این حالت عضلات کودک ضعیف و کوچک می شود و در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن دچار مشکل خواهد شد. در برخی موارد با پیشرفت بیماری نفس کشیدن و بلع هم برای کودک سخت می شود.
چند نوع آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد و شدت آن به نوع آن بستگی دارد. معالجه قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما بعضی روش های درمانی علایم را تخفیف می دهند و عمر بیمار را طولانی تر می کنند. تحقیقات روی روش های جدید درمان آتروفی عضلانی نخاعی همچنان ادامه دارد.
توجه داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی می شود علایم متفاوتی را تجربه می کند. همچنین بهتر است بدانید که محدودیت های کودک هرچند هم زیاد باشد روی بهره هوشی او تاثیری نمی گذارد. او می تواند دوست پیدا کند و با آن ها معاشرت داشته باشد.

علایم با توجه به نوع آتروفی عضلانی نخاعی متفاوت است:

نوع 1: این نوع شدید ترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی است. نشستن بدون کمک و حفظ تعادل سر برای بیمار مشکل است. دست وپای او شل است و بلعیدن غذا برایش با سختی همراه است. به همین علت مادر این کودک در حین بارداری تحرک کمتری در شکم خود احساس می کند و انقباضات زایمان در او کمتر است. بزرگترین دغدغه ضعف عضلات و کنترل تنفس است. بیشتر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 به علت مشکلات تنفسی بیش از 2 سال عمر نمی کنند.
نوع 2: این نوع روی کودکان 6 تا 18 ماهه تاثیر می گذارد. علایم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 از متوسط تا شدید متغیر است و معمولا پاها را بیشتر از دست ها گرفتار می کند. نشستن، راه رفتن و ایستادن با کمک یک نفر برای کودک ممکن خواهد بود. به این نوع، آتروفی عضلانی نخاعی مزمن نوزادان هم گفته می شود.
نوع 3: علایم این نوع آتروفی عضلانی نخاعی بین 2-17 سالگی بروز می کند و خفیف ترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی است. برخاستن و راه رفتن بدون کمک برای کودک امکان دارد، اما احتمالا در دویدن، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل خواهد داشت. ممکن است در سال های بعد نیاز به ویلچر داشته باشد. به این نوع، آتروفی عضلانی نخاعی جوانان یا آتروفی عضلانی نخاعی کوگلبرگ ولاندر می گویند.
نوع 4: این نوع آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالی بروز می کند و علایمی مانند ضعف عضلانی، انقباضات یا مشکلات تنفسی را به همراه دارد. معمولا تنها بخش بالایی دست و پا را درگیر می کند. نشانه های بیماری در طول زندگی بروز می کنند، اما می توان با انجام ورزش های مخصوص به روال قبلی زندگی ادامه داد یا حتی وضع را بهتر کرد.
به یاد داشته باشید این نوع SMA تاثیرات متفاوتی روی بیماران مختلف می گذارد. حتی ممکن است افراد سال های سال قادر به ادامه کار خود باشند.

آتروفی عضلانی نخاعی به علت دریافت دو نسخه از یک ژن معیوب از هر دو والد پدید می آید. بیمار قادر نخواهد بود نوع خاصی از پروتیین را بسازد. بدون این پروتیین سلول های کنترل کننده ماهیچه ها می میرند.
اگر کودک تنها از یکی از والدین ژن معیوب دریافت کند دچار آتروفی عضلانی نخاعی نمی شود، اما می تواند حامل بیماری باشد و آن را به فرزندش انتقال دهد.

گاهی تشخیص SMA مشکل است، زیرا علایم آن با بسیاری از بیماری ها شباهت دارد. پزشک برای تشخیص صحیح، سوالاتی درباره ناتوانی های حرکتی و تنفسی، زمان بروز آنها و سابقه ژنتیکی بیماری در خانواده کودک از والدین او می پرسد. همچنین از تست های تشخیصی زیر بهره می برد:

تست های عصبی مانند الکتروکاردیوگرام
سی تی اسکن
ام آر آی
نمونه برداری بافت عضلات

در سال 2016 اولین و تنها داروی آتروفی عضلانی نخاعی به نام « نوسینرسن» به وسیله سازمان غذا و دارو تایید شد. این دارو خطر مرگ یا مشکلات تنفسی دایمی را کاهش می دهد و تاثیر بزرگی در ارتقای مهارت های حرکتی کودک دارد.
درمان های دیگری که با تاکید بر حفظ استقلال کودک در فعالیت های روزانه انجام می شود:

تنفس: در SMA نوع 1 و 2 هوا به راحتی به ریه رفت و آمد نمی کند، گاهی کودک ممکن است از ماسک یا دستگاه نفسی استفاده کند.
بلع و تغذیه: وقتی ماهیچه های دهان و گلو ضعیف شوند، مکیدن و بلعیدن برای کودک سخت می شود. در این حالت کودک دچار کمبود مواد غذایی می شود و در رشد او اختلال به وجود می آید. پزشک پیشنهاد می کند در این مواقع با یک متخصص تغذیه هم مشورت کنید. ممکن است برای تغذیه کودک نیاز به لوله غذا باشد.
حرکت: کار درمانی و حرکت درمانی به حفظ قدرت عضلات و حفاظت از عضلات کمک می کنند. ممکن است تراپیست بگوید کودک نیاز به بریس، واکر یا ویلچر الکتریکی دارد. وسایل دیگری هم وجود دارند که به کار با کامپیوتر، جواب دادن تلفن، نوشتن و نقاشی کشیدن کودک کمک می کنند.
مشکلات حرکتی کمر: SMA باعث بروز انحنا در ستون فقرات می شود. ممکن است پزشک بگوید تا زمان رشد ستون فقرات می بایست از بریس استفاده کرد و بعد از آن با عمل جراحی وضع بهبود داده می شود.