دیستروفی عضلانی دوشن؛ اختلال عضلانی بدون درمان اما قابل تشخیص در جنینی

دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است؛ مجموعه اختلالاتی که باعث ضعف پیش رونده عضلات می شوند. دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد، اما می توان با دارو و تراپی به کنترل علایم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کرد.

«دیستروفی عضلانی دوشن» جزو اختلالات عضلانی یا میوپاتی است. اختلالات عضلانی طیف وسیعی از بیماری‌ها را در برمی‌گیرد که بعضی اکتسابی است اما بعضی دیگر از بدو تولد وجود دارد و ممکن است وابسته به زمینه ژنتیک باشد. گروهی از این اختلالات به‌مرور زمان بهبود می‌یابد اما گروهی از آنها وخیم‌تر می‌شود.

به گزارش «بهپو»، گاهی بعضی از اختلالات عضلانی با تغییر در پروتئین‌های مختلفی از عضله همراه است که تغییر در یکی از پروتئین‌های عضله به‌نام پروتئین دیستروفین می‌تواند عامل بروز دیستروفی عضلانی دوشن باشد. این پروتئین یکی از پروتئین‌های لازم برای عملکرد عضله است و زمانی که به‌اندازه کافی و به‌درستی ساخته نشود، می‌تواند به‌تدریج باعث تخریب عضلات شود. دیستروفی عضلانی دوشن فقط در پسرها دیده می‌شود و دخترها مبتلا نمی‌شوند یا با علائم بسیار خفیف همراه است.

بیشتر بخوانید: دیستروفی، تحلیل تدریجی عضلات

ضعف در نشستن و برخاستن؛ اولین علامت هشدار بیماری

زمانی که کودک مبتلا به این بیماری متولد می‌شود، در زمان تولد عضلات کاملا طبیعی دارد و ممکن است در آزمایش خاص عضله به‌نام کراتین فسفوکیناز (CPK) علائم بیماری دیده شود. اگر کودک از سنین شیرخوارگی دچار ضعف عضلات باشد، دیستروفی عضلانی دوشن به احتمال خیلی زیاد عامل این مشکل نیست.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولا از حدود 3 تا 4 سالگی بروز پیدا می‌کند اما ممکن است کمی زودتر یا دیرتر ظاهر شود. معمولاً اولین علائم آسیب‌دیدگی در ماهیچه‌های پا ظاهر می شود، زیرا عضلات نزدیک به محور (پروگزیمال) تحت‌تاثیر قرار می‌گیرد و سپس عضلات دیگر درگیر می‌شود. در مراحل ابتدای بروز علائم، کودک در نشستن و برخاستن دچار مشکل می‌شود. به‌این ترتیب، کودک هنگام استفاده از دستشویی ایرانی نمی‌تواند بلند شود یا قادر به بالا و پایین‌رفتن از پله‌ها نیست و دیرتر از سایر کودکان هم سنش شروع به راه رفتن می‌کند. زمانی که بتوانند راه بروند، ممکن است اغلب به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل داشته باشند. پس از چند سال، آنها ممکن است شروع به تکان خوردن یا راه رفتن روی انگشتان خود کنند.

به‌تدریج روند آرام پیشرفت بیماری اتفاق می‌افتد. عضلات پشت پا معمولا سفت و بزرگ تر از حد طبیعی می‌شوند و به‌نظر می‌رسد کودک بدن عضلانی و به اصطلاح ورزشکاری دارد اما در واقع ضعف عضلانی نشان‌دهنده عدم‌عملکرد طبیعی بدن است.

دیستروفی عضلانی دوشن همچنین می تواند به قلب، ریه ها و سایر قسمت های بدن آسیب برساند. با افزایش سن، کودک شما ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشد، از جمله:

● ستون فقرات خمیده که اسکولیوز نیز نامیده می شود

● کوتاه شدن و سفت شدن ماهیچه های پاها که به آن انقباض می گویند

● سردرد

● مشکلات یادگیری و حافظه

● تنگی نفس

● خواب آلودگی

● اشکال در تمرکز

مشکلات عضلانی می تواند گاهی اوقات باعث گرفتگی عضلات شود، اما به طور کلی، دیستروفی عضلانی دوشن دردناک نیست. کودک شما همچنان کنترل مثانه و روده خود را خواهد داشت. اگرچه برخی از کودکان مبتلا به این اختلال مشکلات یادگیری و رفتاری دارند، اما دیستروفی عضلانی دوشن بر هوش کودک شما تأثیری ندارد.

ضرورت انجام آزمایش ژنتیک و تشخیص دقیق بیماری

با توجه به تغییرات فیزیکی پسربچه، با انجام آزمایش کراتین فسفوکیناز (CPK) که خوشبختانه ارزان و دردسترس است می‌توان به بیماری شک کرد. البته آزمایش‌های ژنتیکی برای تایید نهایی و شدت بیماری توصیه می‌شود.

اگر بیماری از نظر ژنتیک و علائم بالینی خفیف باشد، معمولا «دیستروفی عضلانی بِکِر» گفته می‌شود که این بیماران طول عمر بیشتری نیز خواهند داشت. خوشبختانه بررسی این بیماری در آزمایشگاه‌های ژنتیک شهرهای مختلف انجام می‌شود و با توجه به سطح درگیری و حذف دیستروفین تصمیم‌گیری برای اقدامات درمانی صورت می‌گیرد.

درمان بیماری در وهله اول به تشخیص دقیق دیستروفی عضلانی دوشن مربوط است زیرا بسیاری از بیماری‌های عضلانی با علائم مشابه بروز پیدا می‌کند که روند درمان و پیشرفت مختلفی دارد. از همین‌رو، با توجه به تعدد بیماری‌های عضلانی کودکان ضرورت تشخیص دقیق را می‌رساند. نمونه‌برداری عضلانی برای تشخیص این بیماری نیز در موارد خاصی کاربرد دارد.

درمان دیستروفی عضلانی

هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما داروها و اقدامات بازتوانی و حمایتی هستند که می توانند علائم کودک شما را کاهش دهند، از عضلات او محافظت کنند و قلب و ریه های او را سالم نگه دارند.

داروها:

1- اتپلیرسن (Eteplirsen): این دارو برای درمان افرادی با جهش خاصی از ژن که منجر به دیستروفی عضلانی دوشن می شود تأیید شده است. اتپلیرسن یک داروی تزریقی است که کمک می کند شایع ترین عوارض جانبی این بیماری یعنی مشکلات تعادل و استفراغ کاهش یابد. این دارو تولید دیستروفین را نیز افزایش می دهد، که به نظر می رسد می تواند عملکرد عضلانی را بهبود بخشد؛ اگرچه این اثر هنوز نشان داده نشده است.

2- کورتیکواستروئید خوراکی دفلازاکورت: این دارو در سال 2017 برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تایید شد و اولین تاییدیه FDA از هر کورتیکواستروئیدی برای درمان این بیماری بود. دفلازاکورت به بیماران کمک می کند تا قدرت عضلانی و همچنین توانایی راه رفتن خود را حفظ کنند. عوارض جانبی رایج عبارتند از پف کردگی، افزایش اشتها و افزایش وزن.

استروئیدها مانند پردنیزون آسیب عضلانی را کند می کنند. کودکانی که این دارو را مصرف می کنند، می توانند 2 تا 5 سال بیشتر از کودکانی که آن را مصرف نمی کنند راه بروند. این داروها همچنین می توانند به عملکرد بهتر قلب و ریه های کودک شما کمک کنند.

از آنجا که دیستروفی عضلانی دوشن می تواند باعث مشکلات قلبی شود، برای کودک شما مهم است که هر 2 سال یک بار تا سن 10 سالگی و سالی یک بار برای معاینه به متخصص قلب مراجعه کند. دختران و زنانی که حامل این ژن هستند نیز بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات قلبی هستند. آنها باید در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی به متخصص قلب مراجعه کنند تا مشکلات احتمالی را بررسی کنند.

برای تعداد کمی از بیماران دیستروفی عضلانی دوشن با جهش ژنی اگزون 45، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند.

تعداد کمی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است دارای یک جهش ژنی باشند که در معرض اگزون 53 است. داروی گولودیرسن (golodirsen) برای کمک به افزایش میزان دیستوفین در فیبرهای عضلانی در این بیماران تایید شده است.

برخی از داروهای فشار خون نیز ممکن است به محافظت در برابر آسیب عضلانی در قلب کمک کنند.

برخی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای اصلاح عضلات کوتاه شده، صاف کردن ستون فقرات یا درمان مشکل قلبی یا ریوی به جراحی نیاز دارند.

اصول درمان مبتنی بر اقدامات بازتوانی و حمایتی

در حال حاضر اقدامات درمانی مبتلایان به دیستروفی دوشن در ایران اقدامات بازتوانی است. باید مراقب بود تاندون آشیل کودک کوتاه نشود، روی پنجه پا راه نرود، گودی کمر افزایش پیدا نکند و با ورزش، آب درمانی و کاردرمانی پیشرفت بیماری به تعویق افتد.

ممکن است کودک دچار درگیری قلب باشد و حتما نیاز به بررسی و اکوی قلب است تا در صورت ضرورت داروهای قلب نیز مصرف شود. مصرف داروهای ضدالتهاب نیز تا حدی در کنترل علائم کمک‌کننده است.

درمان‌های نوین شامل ژن‌تراپی است که در برخی جهش‌های ژنتیک می‌توان با استفاده حمل‌کننده‌های ویروسی این نقص را جبران کرد و علائم را بهبود بخشید. در ایران هنوز این روش در مرحله تحقیقات است. البته این روش نیز درمان قطعی نیست و تنها منجر به دیستروفی عضلانی بِکِر می‌شود که روند درمان موفق‌تری دارد.

در نتیجه اقدامات درمانی همچنان بازتوانی و حمایت عضلانی، اسکلتی و قلبی است تا کودک وضعیت بهتری داشته‌باشد.

به گزارش «بهپو» و به نقل از «وب ام دی»، نکته پایانی در مورد دیستروفی دوشن این است که به‌راحتی پیش از تولد قابل تشخیص است و در صورت بررسی ژنتیک در دوران جنینی و تشخیص قطعی این بیماری پیشرونده می‌توان سقط جنین را به خانواده پیشنهاد داد و البته تولد فرزند سالم در بارداری بعدی قابل‌انتظار خواهد بود./