دیستروفی، تحلیل تدریجی عضلات

به گزارش «بهپو»، دیستروفی عضلانی از جمله شایع ترین «بیماری های نادر» است که منجر به تحلیل ماهیچه های بدن می شود. این اختلال ژنتیکی با نام های «ام دی»، «دی ام دی»، «دیستروفی دوشن» و «دیستروفی بکر» هم شناخته می شود. هنوز آمار دقیقی از مبتلایان به دیستروفی در ایران در دسترس نیست، اما خبرها حاکی از افزایش این بیماری است. کودکم به سختی از جا بلند می شود، می لنگد، زیاد زمین می خورد و دویدن و پریدن برای او مشکل است. این ها نشانه هایی است که مادر یک کودک مبتلا به «دیستروفی عضلانی» با آن مواجه است.
به گزارش «بهپو»، دیستروفی عضلانی از جمله شایع ترین «بیماری های نادر» است که منجر به تحلیل ماهیچه های بدن می شود. این اختلال ژنتیکی با نام های «ام دی»، «دی ام دی»، «دیستروفی دوشن» و «دیستروفی بکر» هم شناخته می شود. هنوز آمار دقیقی از مبتلایان به دیستروفی در ایران در دسترس نیست، اما خبرها حاکی از افزایش این بیماری است.

وقتی عضلات به تدریج آب می شوند

دیستروفی عضلانی به مجموعه ای از بیماری ها می گویند که منجر به ضعف پیش رونده و از دست رفتن توده عضلانی می شود. در این بیماری ژن های ناهنجار –جهش یافته- در تولید پروتیین لازم برای عضلات، اختلال ایجاد می کنند.
دیستروفی عضلانی انواع مختلف دارد. شایع ترین انواع آن در کودکی و به ویژه در پسران بروز می کند. انواع دیگر آن تا بزرگسالی نمود پیدا نمی کنند.
دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد، اما می توان با دارو و تراپی به کنترل علایم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کرد.

دیستروفی عضلانی چه علایمی دارد؟

نشانه بارز دیستروفی عضلانی ضعف پیش رونده عضلات است. با توجه به نوع دیستروفی عضلانی، هر علامتی در سن و اندام خاصی بروز می کند.

دیستروفی عضلانی دوشن

دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. این بیماری بیشتر پسران را درگیر می کند، اما ممکن است دختران هم با درجه کمتری به آن دچار شوند.
حدود یک سوم مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن – DMD- دارای سابقه خانوادگی نیستند و احتمالا ژن آن ها دچار تغییرات ناهنجار ناگهانی - جهش خود به خودی- شده است.
علایم و نشانه هایی که معمولا در ابتدای کودکی بروز می کنند، به شرح زیر است:

افتادن های مکرر
اشکال در بلند شدن از حالت نشسته
اشکال در دویدن و پریدن
اردک وار راه رفتن
راه رفتن روی پنجه
بزرگی عضله ساق پا
سفتی و درد عضلات
ناتوانی در یادگیری

دیستروفی عضلانی بکر

علایم و نشانه های دیستروفی عضلانی با توجه به نخستین محل بروز یا با مشاهده یک ویژگی خاص تشخیص داده می شود. به عنوان مثال:

دیستروفی میوتونیک: که با نام بیماری اشتینرت نیز شناخته ی شود نوعی دیستروفی است که با ناتوانی در شل کردن ماهیچه ها شناخته می شود. دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع ترین دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. ماهیچه های صورت و گردن اولین عضلاتی هستند که درگیر می شوند.
فاسیو اسکاپولو هومورا – FSHD: در این دیستروفی ضعف ماهیچه ای از صورت و شانه ها آغاز می شود. وقتی بیمار دستانش را بالا می برد استخوان های شانه مثل بال بیرون می زنند. شروع این بیماری از سنین نوجوانی است اما ممکن است در کودکی یا بزرگسالی – تا 40 سالگی- هم دیده شود.
مادرزادی: این نوع دیستروفی پسران و دختران را درگیر می کند و در بدو تولد یا تا قبل از 2 سالگی قابل تشخیص است. برخی از انواع آن به کندی پیشرفت می کنند و ناتوانی های خفیفی ایجاد می کنند اما بقیه سریع رشد می کنند و موجب اختلال های شدیدی می شوند.
لیمب گیردل: معمولا اولین اندام های درگیر، ماهیچه لگن و کتف هستند. مبتلایان به این نوع دیستروفی عضلانی در بلند کردن بخش پیشین پا دچار مشکل می شوند و به همین دلیل ممکن است به طور مکرر سکندری بخورند. شروع این بیماری در کودکی یا نوجوانی مشاهده می شود.

چرا عضلات دیستروفه می شوند؟

برخی از ژن ها در تولید پروتیین های لازم برای محافظت از بافت ماهیچه در برابر صدمات موثرند. وقتی یکی از این ژن ها دچار نقص می شوند، دیستروفی عضلانی بروز می کند.
هر نوع از دیستروفی عضلانی به وسیله یک جهش ژنتیک خاص ایجاد شده است. بسیاری از این جهش های ژنتیک ارثی هستند، اما برخی از آن ها خود به خود در تخمک مادر یا در رویان بروز می کنند و می توانند به نسل بعد هم منتقل شوند.

آیا خطر دیستروفی عضلانی من را تهدید می کند؟

برخی عوامل خطر دیستروفی را بالا می برند. دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژاد ها دیده می شود. با این وجود شایع ترین آن ها، دوشن، معمولا در پسران جوان بروز می کند. افرادی که دارای سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی هستند، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به نسل بعد خواهند بود.

عوارض دیستروفی عضلانی

اشکال در راه رفتن: ممکن است بعضی افراد نهایتا نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل –کنتراکچر: کنتراکچر توانایی حرکتی را محدود می کند.
مشکلات تنفسی: ضعف پیش رونده روی ماهیچه های تنفسی تاثیر می گذارد. ممکن است بیماران در نهایت مجبور به استفاده از وسایل کمکی تنفس شوند که در ابتدا شب ها مورد استفاده قرار می گیرد، ولی ممکن است روز ها هم به آن ها نیاز باشد.
انحنای ستون فقرات –اسکولیوز: ممکن است عضلات ضعیف نتوانند ستون فقرات را نگه دارند.
بیماری های قلبی: دیستروفی عضلانی کارامدی قلب را کاهش می دهد.
اشکال در بلع: اگر ماهیچه های موثر در بلع درگیر شوند، امکان بروز مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون –ذات الریه- وجود دارد. استفاده از لوله غذا یکی از گزینه هاست.

درمان دیستروفی عضلانی

«مایوکلینیک» در این باره می نویسد: «این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری، ضعف پیشرونده عضلات است و تاکنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است؛ ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی –فیزیوتراپی، دارو، ابزارهای کمکی و جراحی- می تواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند.»/