بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان

فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی است که از زمان تولد ظاهر می شود. این بیماری بر سلول‌های تولیدکنندهٔ مخاط، عرق، آنزیم و مایعات گوارشی تأثیر می‌گذارد و عملکرد سیستم تنفسی و گوارشی را مختل می کند. سی اف درمان قطعی ندارد و کودکان مبتلا به این اختلال به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز دارند.

فیبروز سیستیک «Cystic fibrosis» که به نام‌های دیگری مثل سیستیک فیبروزیس یا همان بیماری «CF» شناخته می‌شود، در واقع یک اختلال ژنتیکی است که از زمان تولد ظاهر می‌شود و سیستم‌های تنفس و گوارش را درگیر می‌کند، اما ممکن است به‌دلیل بروز نیافتن علائم، بیماری چند ماه و حتی چند سال بعد تشخیص داده شود. به‌تدریج که بیماری پیشرفت می‌کند، عوارض تنفسی و عفونی آن بر وضعیت حیاتی بیمار تاثیر می‌گذارد.

به گزارش «بهپو»، این بیماری بر سلول‌های تولیدکنندهٔ مخاط، عرق، آنزیم و مایعات گوارشی تأثیر می‌گذارد. این ترشحات به‌طور طبیعی رقیق و لغزنده هستند اما، در مبتلایان به «سیستیک فیبروزیس» یک ژن معیوب باعث می‌شود این ترشحات سفت، غلیظ و چسبنده شوند؛ سپس این ترشحات به‌جای خاصیت روان‌کنندگی، باعث گرفتگی مجراها و کانال‌های ترشحی بدن به‌خصوص در ریه و پانکراس، ترشح زیاد عرق از غدد عرق و از دست دادن آب و نمک زیاددر این بیماران می شود.

بیماری «سی اف» نیاز به مراقبت روزمره دارد. معمولا کودکان مبتلا می‌توانند به فعالیت‌های روزمره‌شان، مانند رفتن به مدرسه یا بازی و ورزش برسند و اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به کسانی داشته باشند که در دهه‌های قبل سیستیک فیبروزیس داشته‌اند.

علایم سیستیک فیبروزیس در کودکان

تشخیص بیماری فیبروز کیستیک همیشه ساده نیست زیرا در برخی موارد بیمار هیچ علایم هشدار‌دهنده‌ای ندارد. اغلب کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک تا یک سالگی و در بعضی شرایط حدود 5 سالگی علایم بیماری را نشان می دهند. علایم و نشانه‌های فیبروز سیستیک بسته‌به نوع درگیری ژن و بروز آن با شدت متفاوتی در بیماران ایجاد می شود، حتی ممکن است در یک فرد علایم به‌مرور زمان بدتر یا بهتر بشوند. گاهی برخی کودکان تا زمان بزرگسالی علائمی ندارند.

در برخی موارد ممکن است کودک از بدو تولد علایمی داشته باشد. مثلا، نوزاد تازه متولد شده دارای «ایلئوس مکونیوم» است. این انسداد روده زمانی اتفاق می افتد که اولین مدفوع نوزاد –مکونیوم- آنقدر ضخیم است که روده را مسدود می کند.

میزان نمک در عرق مبتلایان به فیبروز سیستیک بیشتر از حد طبیعی است. والدین وقتی کودک خود را می بوسند متوجه این موضوع می شوند. بیشتر علایم فیبروز سیستیک، سیستم تنفسی و گوارشی را تحت تاثیر قرار می دهد، با این‌حال احتمال بروز علایم غیرمعمول در بزرگسالانی که فیبروز سیتیک آنها در سنین بالاتر تشخیص داده می‌شود، بیشتر است. از جمله علائمی که در آنها بروز می‌کند، می‌توان به التهاب پانکراس، ناباروری و بروز مکرر ذات‌الریه یا سینه‌ پهلو اشاره کرد.

مخاط سفت و چسبندهٔ ناشی از فیبروز سیستیک می‌تواند باعث گرفتگی مجراهایی در ریه و خارج از آن بشود که وظیفهٔ جابجایی هوا را بر عهده دارند؛ این امر نیز می‌تواند باعث بروز علایم و سرفه های مکرر خلط دار، خس‌خس سینه، تنگی نفس، تحمل‌نکردن ورزش، عفونت‌های ریوی مکرر، گرفتگی بینی یا پولیپ بینی و سینوزیت شود.

مخاط غلیظ در دستگاه گوارش می‌تواند موجب انسداد مجراهایی بشود که مسئولیت حمل آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به رودهٔ باریک را بر عهده دارند، بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده‌ قادر نخواهد بود همهٔ مواد مغذی موجود در غذای مصرفی‌ مخصوصا چربی وپروتئین را جذب بکند.

در نتیجه معمولا علائمی همچون مدفوع چرب و بسیار بدبو، اختلال در رشد و افزایش وزن، گرفتگی روده‌ مخصوصا در نوزادان می تواند ایجاد شود.

در این بیماران اسهال و به ندرت یبوست شدید و گاهی بیرون زدگی انتهای روده –پرولاپس- ایجاد می شود.

برخی از علایم CF بیشتر از علایم دیگر است. به عنوان مثال ، تقریباً همه کسانی که CF دارند، بیماری ریه را تجربه می کنند.

بعلاوه، در حدود 90٪ کودکان مبتلا به CF در لوله های منتهی به لوزالمعده انسداد دارند. این انسداد می تواند باعث کمبود مواد مغذی و مسائل مرتبط با رشد جسمی شود.

تشخیص سیستیک فیبروزیس

در دوران بارداری می توان به کمک آزمایش های ژنتیک، فیبروز سیستیک را در جنین تشخیص داد اما، این تست های ژنتیکی شدت بیماری و علایم نوزاد را مشخص نمی کنند.

هرچه بیماری در نوزاد سریع تر تشخیص داده شود روند درمان او زودتر شروع خواهد شد.

در آزمایش غربالگری فیبروز سیستیک، نمونهٔ خون برای بررسی مقدار بیش از حد طبیعی ماده‌ای شیمیایی به‌نام ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن «IRT» که توسط پانکراس آزاد می‌شود، موردآزمایش قرار می‌گیرد. متاسفانه این تست غربالگری هنوز در کشور ما به صورت وسیع انجام نمی شود.

روش های دیگری علاوه بر علایم بالینی برای تشخیص فیبروز سیستیک وجود دارد؛ مانند تست عرق که روش بسیار خوبی برای تشخیص است و در آزمایشگاه های متعدد در داخل کشورانجام می شود. این آزمایش سریع و بدون درد است. دارویی به نام پلی‌کارپین نقطه‌ای روی بازو را تحریک به تعریق می‌کند. پزشک یک تکه کاغذ فیلتر را روی آن ناحیه می‌گذارد تا عرق را جذب کند و سپس محتوای سدیم و کلرید آن را آزمایش می‌کند. این تست زمانی انجام می شود که نوزاد حداقل 2 هفته سن داشته باشد.

علت سی اف چیست؟

این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌ کند. بیماری فیبروز کیستیک در اثر جهش ژن CFTR رخ می‌دهد. این ژن تولید کننده پروتئینی‌ است که کانال یونی کلریدی را ایجاد می‌کند.

نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیر طبیعی الکترولیت‌ها در بدن می‌شود که طیف گسترده‌ای از علایم بالینی در این بیماران را باعث می شود.

آیا بیماری سی اف درمان دارد ؟

CF هنوز درمان قطعی ندارد و کودکان مبتلا به این اختلال به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز دارند. بیشتر کودکان خردسال مبتلا به فیبروز سیستیک می‌توانند به شکل سرپایی ویزیت شوند اما باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا اطمینان حاصل شود که اقدامات درمانی متناسب با بیماری انجام می‌شود.

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، یک نمونه از خلط یعنی بزاق یا مخاط دهان کودک گرفته می‌شود تا تعیین شود کدام میکروب‌ها باعث عفونت‌های ریه شده است. گاهی، اگر نشانه‌ها شدت پیدا کنند،‌ کودک باید در بیمارستان بستری شود تا آنتی‌بیوتیک‌های درون وریدی دریافت کند. همچنین اگر کودک شما CF دارد باید واکسن‌های دورهٔ کودکی در مقابل بیماری‌های شایعی همچون هیب یا همان هموفیلوس آنفلوانزا و سیاه‌سرفه، همچنین واکسن سالانهٔ آنفلوانزا را دریافت کند.

درمان های کنونی برای فیبروز سیستیک عموما جهت تسکین علایم بیماران است. آنتی بیوتیک ها برای کنترل عفونت های باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند، اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موکوس ها از سیستم تنفسی مورد نیاز است. به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

در این بیماران آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت، داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی، کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی و برحسب نیاز از آنزیم های پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.

برای شل کردن مخاط در ریه‌‌های کودک، پزشک احتمالاً به شما نشان خواهد داد که چطور با دست‌هایتان به قفسهٔ سینهٔ او ضربه بزنید. ممکن است لازم باشد هر روز دو بار و هر بار حدود نیم ساعت این کار را انجام دهید. همچنین دستگاه‌های برقی مثل نوعی ماساژور مخصوص و جلیقهٔ ویبره وجود دارد که می‌تواند این کار را انجام دهد. به احتمال زیاد و بسته به نظر پزشک تا زمانی که جثهٔ کودک شما به حدی برسد که بتواند جلیقهٔ فیزیوتراپی را بپوشد، یعنی در حدود پنج یا شش ماهگی،‌ فیزیوتراپی کودک با ضربات دست‌های شما انجام خواهد شد.

غیر از این موارد، محققان در تلاش برای ایجاد روش‌های درمانی دیگر هستند، از جمله ژن‌درمانی برای جایگزینی ژنی که باعث بیماری شده است،‌ داروهایی که به ورود و خروج مناسب نمک از سلول‌ها کمک می‌کند و داروهای جدیدی برای پیشگیری و درمان عفونت‌ها. به عنوان مثال، تحقیقات جدید حاکی از این است که مبتلایان به این بیماری که در دورهٔ آزمایشی دارویی به نام «ترایکفتا» - Trikafta- شرکت کرده‌اند از لحاظ سلامت پیشرفت چشمگیری داشته‌اند.

روش های جدید درمانی در اروپا و آمریکا ابداع شده است و برای مبتلایان به فیبروز سیستیک که دارای جهش ژنی خاص (ژن تنظیم‌کنندهٔ هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس) هستند، ممکن است پزشکان داروی جدیدی به‌نام «ایواکافتور» را تجویز بکنند. این دارو می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و افزاش وزن کمک کرده و میزان نمک موجود در عرق را کاهش بدهد که برای بیماران زیر ۶ سال تایید شده است.

داروی دیگری به‌نام «اورکامبی» نیز برای مبتلایان «سی اف» تجویز می‌ شود که ترکیبی از دو داروی ایواکافتور و لوماکافتور است. ترکیب این دو دارو می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و کاهش احتمال بدترشدن علایم کمک بکند که برای بالاتر از ۱۲ سال توصیه می شود.

رژیم غذایی خاص

از آنجا که این بیماری اغلب لوزالمعده را مسدود می‌کند،‌ فرزندتان برای هضم و گوارش خود نیز نیاز به کمک دارد. بدون دستیابی آسان به آنزیم‌های لوزالمعده،‌ رودهٔ کوچک در شکستن مواد غذایی،‌ به ویژه چربی‌ها مشکل دارد و این باعث سوءتغذیه و گرسنگی کودکان مبتلا به CF می‌شود، چون بیشتر چیزی که آنها می‌خورند،‌ بدون جذب شدن از بدنشان دفع می‌شود.

پزشک ممکن است به این نتیجه برسد که فرزند شما باید یک مکمل آنزیم لوزالمعده را با هر وعده غذا بخورد تا به بدنش در جذب غذایی که می‌خورد کمک کند. شما باید فرزندتان را تشویق کنید که به دفعات هرچه بیشتری غذا بخورد و هر مکملی را که پزشک توصیه می‌کند نیز به کودک بدهید. تغذیهٔ مناسب یک مورد حیاتی است، زیرا کودکی که از جهات دیگر سالم و قوی است و تغذیهٔ خوبی دارد، ‌شانس و موقعیت بهتری برای دریافت درمان‌ بیشتر دارد. پزشک فرزندتان دقیقاً تعیین خواهد کرد که فرزندتان به چه مکمل‌هایی و چه مقدار از هر کدامشان نیاز دارد.

به‌طور کلی توصیه می‌شود رژیم غذایی متنوع و متعادل مانند دیگر کودکان برای کودکان مبتلا به CF نیز رعایت شود. با این حال باید به بعضی نکات توجه داشت:

● نیاز به انرژی در این کودکان بسیار بیشتر از سایر همسالان است زیرا همه قوای بدن صرف مقابله با تاثیرات بیماری روی ریه‌ها و سیستم گوارش می‌شود. به همین دلیل مواد غذایی سرشار از انرژی همواره باید برای آنها رعایت شود.

● کودک بیمار باید ویتامین‌های محلول در چربی A، D و E را دریافت کند. گرچه مواد غذایی مختلف مانند ماهی روغن، تخم‌مرغ، سبزیجات، مغزها و... حاوی این ویتامین‌ها هستند اما در صورت تشخیص پزشک باید مولتی‌ویتامین و ویتامین E نیز روزانه میل شود. از آنجا که جذب ویتامین‌ها منوط به آنزیم‌هاست، بسیار مهم است که مکمل ویتامین همراه با غذا و کپسول‌های آنزیم مصرف شود.

● در این بیماری لازم است نمک دفع‌شده از عرق کودک جبران شود. با توجه به توصیه پزشک باید روزانه مقدار کمی محلول نمک همراه با سبزیجات یا گوشت به کودک داده شود.

زندگی کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک

به گزارش «بهپو» و به نقل از «مایوکلینیک» و «ایرنا»، خبر خوب این است که در بسیاری از موارد،‌ کودکان مبتلا به CF می‌توانند زندگی تقریباً طبیعی‌ای داشته باشند،‌ با بقیهٔ بچه‌ها به مدرسه بروند،‌ در پارک بازی کنند و خلاصه کودک باشند و کودکی کنند و قطعاً آینده نیز برای کودکان مبتلا به CF همواره بهتر و بهتر می‌شود، چون تا چند دههٔ پیش بیشتر کودکانی که این بیماری را داشتند تا دورهٔ نوجوانی از دنیا می‌رفتند اما امروزه، امید به زندگی برای کودکی که با CF به دنیا آمده، ۳۷ سال است و در آینده بسیار بیشتر هم خواهد بود. خوشبختانه میزان مرگ و میر و عوارض ناشی از این بیماری در کشور ما هم بسیار کاهش یافته است./