1500 بازدید
45 دیدگاه
بیماری فیبرودیسپلازی اوسیفیکان پیشرونده (FOP) یک بیماری نادر ژنتیکی بافت همبند می باشد که مشخصه آن استخوان سازی نابجا در نسج نرم و بطور منتشر در تمام بدن و هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک( انحراف انگشت شست پا به سمت داخل) می باشد. اغلب به صورت وراثتی انتقال پیدا می کند. این بیماری در اوایل زندگی بروز کرده و با استخوان‌سازی دوره‌ای و پیشرونده منجر به خشکی مفاصل می‌گردد. . تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است اما نکته مهم پرهیز از عوامل تشدید کننده مثل نمونه برداری، اعمال جراحی و تزریق عضلانی می باشد.اغلب بیماران تا دهه سوم زندگی زمین‌گیر شده و اغلب بدلیل عوارض ریوی در دهه پنجم یا ششم زندگی فوت می‌نمایند.
معرفی بیمار: بیمار دختری ۱۷ ساله اولین بار بیمار در سن ۱۱ سالگی بدلیل شروع تدریجی محدودیت حرکات هر دو شانه، کمر، گردن و زانوی چپ به بیمارستان مراجعه و بستری شد. در معاینه به غیر از تغییر شکل ستون فقرات هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک(انحراف انگشت شست پا به سمت داخل)داشت.برای بیمار تشخیص میوزیت اسیفیکانت پیشرونده گذاشته شد.
بیمار بادرمان دارویی اتیدرونات، کلسیم D، سلکسیب و رانیتیدین تحت کنترل نسبی است.در این مطالعه اساس ژنتیکی این بیماری در بیماری ۱۷ ساله که از پدری با مصدومیت شیمیایی متولد شده است و بستگان درجه اول وی مورد بررسی قرار گرفته است.
نتیجه‌گیری:
نرمال بودن بستگان درجه اول بیمار، اثبات به ارث رسیدن جهش از والدین را منتفی نمود. بنابراین بنظر می‌رسد موتاسیون عامل بیماری در فرزند یا یک جهش جدید است که ارتباطی با مواجهه پدر با گاز شیمیایی ندارد و یا در صورت بروز جهش سوماتیک در پدر بدلیل مواجهه با گاز شیمیایی، جهش مزبور در سلول‌های زایگر پدر ایجاد شده و قابل ردیابی در نمونه خون پدر نبوده است./
معرفی بیمار: بیمار دختری ۱۷ ساله اولین بار بیمار در سن ۱۱ سالگی بدلیل شروع تدریجی محدودیت حرکات هر دو شانه، کمر، گردن و زانوی چپ به بیمارستان مراجعه و بستری شد. در معاینه به غیر از تغییر شکل ستون فقرات هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک(انحراف انگشت شست پا به سمت داخل)داشت.برای بیمار تشخیص میوزیت اسیفیکانت پیشرونده گذاشته شد.
بیمار بادرمان دارویی اتیدرونات، کلسیم D، سلکسیب و رانیتیدین تحت کنترل نسبی است.در این مطالعه اساس ژنتیکی این بیماری در بیماری ۱۷ ساله که از پدری با مصدومیت شیمیایی متولد شده است و بستگان درجه اول وی مورد بررسی قرار گرفته است.
نتیجه‌گیری:
نرمال بودن بستگان درجه اول بیمار، اثبات به ارث رسیدن جهش از والدین را منتفی نمود. بنابراین بنظر می‌رسد موتاسیون عامل بیماری در فرزند یا یک جهش جدید است که ارتباطی با مواجهه پدر با گاز شیمیایی ندارد و یا در صورت بروز جهش سوماتیک در پدر بدلیل مواجهه با گاز شیمیایی، جهش مزبور در سلول‌های زایگر پدر ایجاد شده و قابل ردیابی در نمونه خون پدر نبوده است./
مشاهده و سفارش
بهپو در جوامع مجــازیکانال ما را در جوامع مجازی دنبال کنیــد
دیدگاه و نظــرات
مراکز تصویربرداری
داروخــانه ها
مراکز آزمایشگاهی
کلینیـک ها
