بیماری پروانه ای چیست و چگونه ایجاد می شود؟

بیماری پروانه ای از گروه بیماری های ژنتیکی است که درمان قطعی ندارد. پوست این بیماران به دلیل فقدان نوعی پروتئین بسیار شکننده و خشک است، شبیه به بال پروانه. کیفیت زندگی این بیماران بسیار سخت است اما با آگاهی نسبت به بیماری، آموزش و مراقبت درست از بیمار شرایط آنها بسیار بهتر خواهد شد.

«بیماری پروانه ای» یا اپیدرمولیز بولوزا که به بیماری ای بی «EB» هم شناخته می شود از گروه بیماری‌های ژنتیکی است که برای آن دارو و درمان قطعی وجود ندارد. بیماران مبتلا به‌دلیل فقدان نوعی پروتئین در لایه‌های پوستشان دارای پوستی شکننده و بسیار خشک هستند و به همین دلیل با کوچک‌ترین ضربه یا فشار دچار زخم و تاول در لایه‌های سطحی تا عمقی پوست می‌شوند؛ درست مانند بال‌های پروانه که بسیار شکننده هستند و با کوچک‌ترین تماسی آسیب می‌بینند.

به گزارش «بهپو»، این بیماری انواع مختلفی دارد که در نوع ساده فقط با تاول‌های سطحی پوست همراه است اما نوع شدید آن با ایجاد تاول‌ها و زخم‌های عمقی، اختلال در بلع، سوء‌تغذیه، عفونت و... زندگی را برای فرد و خانواده او بسیار دشوار می‌کند. این در حالی است که آگاهی نسبت به بیماری، آموزش و مراقبت‌های درست از بیماران به افزایش کیفیت زندگی آنها بسیار کمک می‌کند.

بیماری ای‌بی چگونه ایجاد می‌شود؟

بیماری ای‌بی یا اپیدرمولیز بولوزا را می‌توان به 2 نوع کلی تقسیم کرد؛ نوع ارثی که از دوران تولد ظاهر می‌شود و نوع اکتسابی که در سنین بالا به‌دلیل اختلال در سیستم ایمنی بدن بروز می‌یابد.

اپیدرمولیز بولوزای ارثی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که به واسطه یک ژن معیوب در پوست ایجاد می‌شوند. اپیدرم لایه سطحی پوست است که با یک لایه به نام «مامبران بازال» یا «مامبران فشاری یا پایه‌ای» از قسمت زیرین خود –درم- جدا می‌شود. درم و اپیدرم در حالت طبیعی به کمک مواد چسبنده به هم متصل هستند. وجود ژن معیوب در بیماری ای‌بی باعث می‌شود قسمت‌های مختلفی از لایه مامبران بازال تخریب شود. درنتیجه مواد چسب‌مانند بین درم و اپیدرم از بین می‌رود و این 2 لایه از هم جدا می‌شوند. در این وضعیت بین 2 لایه آب جمع می‌شود و تاول ایجاد خواهدشد. درواقع، ای‌بی از گروه بیماری‌های مکانو بولوس ا‌ست. در این بیماری ضربه‌های مکانیکی ناچیز و معمول به پوست باعث ایجاد تاول‌های آبدار می‌شود. تاول‌ها در مناطق ضربه مثل آرنج، زانوها، گروها، پشت و باسن -به‌خصوص در نوزادانی که به پشت می‌خوابند- بیشتر ایجاد می‌شوند. در بعضی از انواع ای‌بی، تاول‌ها بعد از ترکیده شدن با ایجاد زخم، جوشگاه از خود به جا می‌گذارند.

شیوع ای‌بی در جامعه ایران چقدر است؟

آمار قطعی و مشخصی از میزان شیوع بیماری پروانه‌ای در ایران وجود ندارد اما به هر حال EB جزو بیماری‌های نادر ژنتیکی است و طبیعتا شیوعش در جامعه کم است. به‌طور متوسط، فراوانی این بیماری در دنیا 1 در 10 هزار نفر است. البته خوشبختانه این آمار در ایران کمتر است. بیشتر شکل‌های این بیماری از لحاظ آمار شیوع در مرد و زن یکسان هستند، اما احتمال ابتلا به بیماری پروانه ای در نژادها و قوم‌هایی که ازدواج فامیلی در آنها رواج بیشتری دارد، بیشتر است و به همین دلیل متخصصان ژنتیک توصیه می‌کنند ترجیحا از ازدواج‌های فامیلی خودداری کنید. همچنین اگر در خانواده‌ای سابقه این بیماری وجود داشته باشد اعضا باید قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. در حین بارداری نیز تست‌هایی برای تشخیص بیماری ای بی در جنین وجود دارد که می‌توان آنها را در ۸ تا ۱۰ هفتگی انجام داد.

بیشتر بخوانید: پر خطرترین ازدواج فامیلی از نظر ژنتیکی چیست؟

انواع مختلف ای‌بی کدام‌اند؟

اپیدرمولیز بولوزای ارثی به 3 گروه تقسیم‌ می‌شود:

● ساده یا سیمپلکس

● جانکشنال

● شدید یا دیستروفیک

سیمپلکس شایع‌ترین نوع بیماری ای‌بی است و انواع مختلفی دارد. تاول‌ها در این بیماری سطحی‌تر هستند و معمولا باعث ایجاد جوشگاه نمی‌شوند. پیش‌آگهی آن نیز بسیار بهتر از 2 نوع دیگر ای‌بی است. بعضی از انواع ای‌بی سیمپلکس به قدری خفیف هستند که حتی پدر و مادر متوجه ابتلای فرزندشان نمی‌شوند. در این شرایط معمولا وقتی سن فرد بالاتر می‌رود از بیماری آگاهی پیدا می‌کند. برای مثال زمانی که کودک شروع به پوشیدن کفش کتانی می‌کند یا ورزش سنگین انجام می‌دهد، دچار تاول در ناحیه پا می‌شود. حتی گاهی فرد در دوران سربازی با تاول زدن زیر ناخن‌ها یا کف پا متوجه بیماری خود می‌شود. با این حال ای‌بی سیمپلکس نیز می‌تواند انواع شدید داشته باشد.

در انواع ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک، تاول‌ها خیلی عمیق‌تر هستند و ممکن است تمام پوست بدن و حتی مخاط دهان را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این 2 نوع ای‌بی ممکن است با ضربه لقمه غذا یا حتی ضربه به دهان هنگام نوشیدن شیر مادر دچار تاول و زخم در مخاط دهان شوند. به همین دلیل معمولا در غذا خوردن مشکل پیدا می‌کنند و رشدشان مختل می‌شود. تاول‌ها بعد از بهبود معمولا جای زخم ایجاد می‌کنند. در محل بهبود زخم‌ها ممکن است دانه‌های سفیدی به نام میلیا -کیست‌های کراتینی- نیز تشکیل شود. در بعضی از انواع ای‌بی دیستروفیک، زخم‌ها به قدری شدید هستند که باعث چسبیدن انگشت‌ها به هم می‌شوند. حتی گاهی بر اثر عفونت، فرد بعضی از انگشت‌های دست و پای خود را از دست می‌دهد.

این بیماری چه عوارضی برای سلامت فرد ایجاد می‌کند؟

اگر شکل‌های ساده ای بی تحت‌مراقبت قرار بگیرند، خیلی مشکل‌ساز نیستند. افراد مبتلا باید مراقب باشند که دچار ضربه، زخم و عفونت نشوند. همچنین باید به تغذیه کودکان مبتلا بسیار توجه داشت زیرا این بیماران در معرض خطر اختلال رشد و کمبود روی و عناصر دیگر هستند. خونریزی از زخم‌ها نیز می‌تواند فرد را دچار کم‌خونی کند. این مشکلات در ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک بسیار بیشتر دیده می‌شوند. گاهی در شکل‌های نادر و شدید ای‌بی دیستروفیک، فرد مبتلا در بلندمدت به‌دلیل ضایعات طول‌کشنده در معرض خطر بدخیمی‌های پوست -به‌خصوص سرطان سلول شاخی- قرار می‌گیرد.

سایر علایم بیماری ای بی

از دیگر علایم این بیماری می‌توان به خرخر صدا، سرفه، مشکل تنفسی، ریزش مو، پوسیدگی دندان‌ها، مشکلات ناخن و... اشاره کرد. اگر ناحیه سر تاول بزند و زخم شود، جوشگاه حاصل از آن باعث از دست رفتن موها می‌شود. از طرفی، کم‌خونی ناشی از این بیماری، ریزش موی عمومی ‌را تشدید می‌کند. تاول‌های زیر ناخن نیز می‌توانند با آسیب‌رساندن به ماتریکس باعث از دست رفتن ناخن شوند. در بعضی موارد هم زخم‌های عمیق و عفونت ممکن است باعث چسبندگی انگشت‌ها، از بین رفتن استخوان و افتادن بندهای انگشت شود. درگیری شدید مخاط دهان می‌تواند با مشکلات دندانی و از دست رفتن دندان‌ها همراه باشد. گاهی ایجاد ضایعه در ناحیه حلق یا مری باعث چسبندگی و جوشگاه در این نواحی می‌شود و غذا خوردن را دچار اختلال می‌کند. این مشکل در بعضی موارد منجر به ورود آب یا غذا به ریه‌ها می‌شود و عفونت تنفسی و سرفه ایجاد می‌کند. البته همه این علایم بیشتر در شکل‌های شدید و نادر ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک دیده می‌شوند. در این موارد نیز با درمان درست و مراقبت مداوم از زخم‌ها، می‌توان از عوارض جلوگیری کرد.

این بیماری از روزهای اول تولد بسیار مشخص است زیرا نوزادان در محل ضربه‌های مکانیکی به پوست مثل باسن، آرنج، پشت، پا، دست و... دچار تاول می‌شوند. از طریق آسیب‌شناسی و نمونه‌برداری از تاول‌ها هم می‌توان تشخیص بیماری را تایید کرد. با کمک الکترومیکروسکوپی -میکروسکوپ الکترونی- نیز می‌توان محل جداشدگی را در غشای پایه پوست پیدا کرد و نوع بیماری را اعم از ساده، جانکشنال و دیستروفیک تشخیص داد. در سال‌های اخیر، بررسی‌های ژنتیکی هم در این مورد کمک‌کننده بوده‌اند.

آیا این بیماری ارگان‌های داخلی بدن مثل کبد، کلیه و... را هم دچار اختلال می‌کند؟

خیر، اختلال ژن در بیماری ای‌بی فقط مربوط به پوشش بدن، یعنی پوست و مخاط دهان، حلق و تا حدودی مری، چشم و مخاط دستگاه تناسلی است، بنابراین مشکلی برای امعا و احشای داخلی بدن ایجاد نمی‌کند.

درمان بیماری پروانه ای

درمان EB یا بیماری پروانه‌ای اساسا محافظتی است. با مراقبت از زخم‌ها و ترمیم آنها به کمک داروهای موضعی و پانسمان‌های ترمیمی ‌و جلوگیری از عفونی شدن زخم‌ها با استفاده از داروهای آنتی‌بیوتیکی مناسب می‌توان از ایجاد عوارض پیشگیری کرد. متاسفانه درمان‌های دارویی خیلی برای این بیماری موفقیت‌آمیز نبوده‌اند. شاید بتوان در آینده با کشت سلول از نواحی سالم پوست و قرار دادن آن روی زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند، به این بیماران کمک کرد. پیشرفت علم ژنتیک نیز چراغ روشنی بر سر راه این بیماری قرار داده است و بسته به نوع اختلال می توان از طریق ژن درمانی این بیماری را درمان کرد. در واقع ژن‌درمانی قابلیت درمان تمام انواع ای‌بی را ندارد. در نوعی از این بیماری با اصلاح ژن معیوب، ساختمان پوست نیز اصلاح می‌شود. به‌طور مثال نوعی از این بیماری پروتئین پوست را مورد حمله قرار می‌دهد، اما باید به یاد داشت که علم روز به روز در حال پیشرفت است. برای آن گروه از بیماران مبتلا به ای‌بی که با ژن‌درمانی قابل‌بهبود نیست، حتما راهی جدید پیدا خواهد شد.

در حال حاضر در بعضی از کشورها مثل انگلستان، سازمان‌هایی برای بیماران مبتلا به EB تشکیل شده که نکات لازم را برای مراقبت از بیماران به خانواده‌ها آموزش می‌دهند. نقش پدر و مادر در درمان این بیماری از نقش پزشک نیز مهم‌تر است، چرا که والدین می‌توانند با رعایت نکات ریز و مهم در زندگی روزمره خود مانند انتخاب تشک مناسب و رختخواب نرم، جلوگیری از ضربه‌های محکم به پوست، انتخاب لباس و کفش مناسب، مراقبت در بغل کردن کودک، غذا دادن و راه بردن او، مراقبت از زخم‌ها، شستشوی مناسب و... از دشوار شدن زندگی فرزند خود جلوگیری کنند. همچنین پدر و مادر باید مراقب باشند کودک دچار کمبود پروتئین و دیگر عناصر مورد نیاز بدن و کم‌خونی نشود زیرا این مشکلات ترمیم زخم را مختل می‌کنند. اگر هم مخاط دهان یا چشم کودک درگیر شده باشد باید علاوه بر متخصص پوست او را به طور مرتب نزد دندان‌پزشک و چشم‌پزشک ببرند.

برای درمان این کودکان باید یک گروه از متخصصان اطفال با یکدیگر همکاری داشته باشند. بیمار و خانواده او باید تحت‌مشاوره روان‌پزشکی نیز قرار بگیرند زیرا این بیماری استرس بسیار زیادی بر آنها وارد می‌کند. از لحاظ مالی نیز بسیاری از این خانواده‌ها دچار مشکل می‌شوند، بنابراین وزارت بهداشت و سایر مسوولان امر باید از آنها حمایت کنند.

تفاوت ای‌بی اکتسابی که در سن بالا ایجاد می‌شود با ای‌بی ژنتیکی در سنین کودکی چیست؟

در اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی، ژن طبیعی است و مشکلی ندارد، بنابراین غشای مامبران بازال پوست سالم است اما پادتن‌ها و آنتی‌بادی‌هایی در بدن ترشح می‌شود که به غشای مامبران بازال حمله و آن را تخریب می‌کنند. این پادتن‌ها بر اثر بیماری‌های سیستم ایمنی -بیماری‌های خود ایمنی- ترشح می‌شوند. در این بیماری‌ها سیستم ایمنی بدن به اشتباه علیه خود فعالیت می‌کند. این اتفاق در ای‌بی اکتسابی نیز می‌افتد و باعث ایجاد تاول در محل آسیب یا فشار مکانیکی به پوست می‌شود. برای مثال زانو زدن هنگام نماز خواندن در این افراد باعث ایجاد تاول در ناحیه زانو می‌شود.

ای‌بی اکتسابی می‌تواند با بعضی از بیماری‌های التهابی -مثل بیماری‌های التهابی روده، بیماری کرون و...- یا بعضی سرطان‌ها -مثل سرطان خون میلوم مولتیپل- همراهی داشته باشد. درواقع، شاید این بیماری‌ها بوده‌اند که باعث فعالیت سیستم ایمنی علیه خود شده‌اند. برای درمان ای‌بی اکتسابی می‌توان از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی استفاده کرد. همچنین باید بیماری‌های زمینه‌ای، بیماری‌های التهابی و سرطان را تحت‌درمان قرار داد.

خانه ای بی نیازمند یاری پرمهر شماست

خانه حمایت از بیماران ای بی ایران طی سال‌های گذشته به همت تعدادی از خانواده‌های درگیر با بیماری و همچنین همکاری و مشارکت بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری‌های خاص و دانشگاه علوم پزشکی ایران راه‌اندازی شده است. خوشبختانه خانه ای‌بی موفق شده با آموزش مراقبت‌های درست از بیماران، امید به زندگی را در آنها ارتقا بخشد. با توجه به هزینه‌های بالای این بیماری امید است با جذب کمک‌ از طرف نیکوکاران داخل و خارج از کشور و ارتباط با نهادها و سازمان‌های مسوول، بتوان بخشی از هزینه‌های درمانی این بیماران را تامین کرد. این کودکان مانند پروانه در شعله این بیماری در سکوت می‌سوزند.

به گزارش «بهپو» و به نقل از «هفته نامه سلامت»، امروز بیش از هر زمان دیگر نیاز به یاری نهادینه‌شده دولت، دستگاه‌های اجرایی و همچنین سازمان‌های مردم‌نهاد برای این بیماری احساس می‌شود. خانه حمایت از بیماران ای‌بی ایران امیدوار است روزی بتواند با حمایت مسوولان امر، پرچم‌دار مبارزه با این بیماری در جهان شود و به محض تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در سراسر کشور آنها را شناسایی کند. هدف دیگر این خانه، برقراری ارتباط بین بیماران و پزشکان متخصص، رهایی خانواده‌ها از سردرگمی و آوارگی بین مراکز درمانی و جلوگیری از بروز صدمات جبران‌ناپذیری است که در اثر ناآگاهی از بیماری به بیماران وارد می‌شود. برای یاری به کودکان ای‌بی می‌توانید به آدرس اینترنتی ebhome.ir مراجعه کنید و کمک‌های نقدی خود را با استفاده از درگاه پرداخت اینترنتی به دست آنها برسانید./