ازدواج فامیلی مهم ترین عامل ابتلا به هموفیلی

هموفیلی نوعی اختلال خونی است که در آن فاکتورها یا عوامل انعقاد کننده خون کم هستند و در نتیجه فرد مبتلا ممکن است در زمان جراحت یا هنگام جراحی دچار خونریزی های شدید شود.خونریزی در مفاصل آسیب جدی و حتی معلولیت را در پی دارد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران در اشاره به آسیب های ناشی از بیماری هموفیلی گفت: «این بیماری می تواند به خونریزی در مفاصل منجر شود که آسیب جدی و حتی معلولیت را در پی دارد.»
به گزارش «بهپو»، 17 آوریل مصادف با 28 فروردین ماه روز جهانی هموﻓﻴﻠﻲ نامگذاری شده و فرصتی را فراهم آورده است تا ضمن اقدام برای افزایش میزان آگاهی مردم از این بیماری، مبتلایان به آن نیز بیشتر مورد حمایت قرار گیرند.
هموفیلی نوعی اختلال خونی است که در آن فاکتورها یا عوامل انعقاد کننده خون کم هستند و در نتیجه فرد مبتلا ممکن است در زمان جراحت یا هنگام جراحی دچار خونریزی های شدید شود.
هموفیلی با وجود غیرقابل علاج بودن، بیماری فلج‌کننده‌ای نیست و با مراقبت‌ها و اقدام های لازم می‌توان تا حد ممکن، زندگی طبیعی‌ را برای فرد فراهم کرد. علاوه بر این با تهیه نقشه های ژنی می توان مبتلایان بالقوه را به موقع شناسایی کرد.
«پیمان عشقی»، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تصریح کرد: «بر اثر ابتلا به انواع مختلف هموفیلی احتمال دارد خونریزی در داخل عضلات، داخل حفره های شکمی و حتی در مغز رخ دهد.»
به گفته او، خونریزی بر اثر برخی انواع خاص بیماری هموفیلی می تواند از نوع زیرجلدی، یا در مخاط و بینی، دندان و لثه و دستگاه گوارش باشد و انواع هموفیلی تابلوهای بالینی متفاوتی از خونریزی دارند.

بیماری هموفیلی در اغلب موارد قبل از تولد قابل شناسایی است

او با اشاره به این که در حال حاضر بسیاری از انواع بیماری هموفیلی قبل از تولد قابل شناسایی است، گفت: «در این موارد با مشاوره ژنتیکی تخصصی، می توان این بیماری را شناسایی کرد. با مشخص شدن نقشه ژنی در خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند، می توان اقدام به شناسایی به موقع این بیماری کرد.»
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: «هرچند نوع جهش ژنتیکی در این بیماری، متفاوت است اما با بررسی های تخصصی دقیق مولکولی و ژنتیکی در اغلب موارد می توان جهش ژنتیکی را مشخص کرد. این موارد در کشور انجام پذیر بوده و غالبا نیازی به ارسال آزمایشات به خارج از کشور نیست.»
عشقی درباره درمان این بیماری گفت: «درمان این بیماری از طریق جبران کمبود فاکتورهای انعقادی خون است که بسته به نوع بیماری، متفاوت است.»
او، کمبود یا تولید نشدن فاکتورهای انعقادی خون، مشکل در پلاکت ها به دلیل وجود ژن معیوب را از جمله دلایل ابتلا به این بیماری اعلام کرد.

بیماری هموفیلی A و B وابسته به جنس است

او بیماری هموفیلی وابسته به جنس را یکی از انواع این بیماری اعلام کرد و گفت: «بیماری هموفیلی A و B که به ترتیب ناشی از کمبود فاکتور 8 و 9 انعقادی و وابسته به جنس هستند و معمولا از مادر به فرزند پسر منتقل می شوند‌، ولی این همیشگی نیست و در یک سوم موارد مادر و پدر ناقل نیستند بلکه جهش جدیدی در نسل رخ می دهد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: «فرزندان دختر معمولا به این بیماری مبتلا نمی شوند و ناقل این بیماری هستند.»

شیوع کمبود فاکتور 13 در جنوب شرق ایران

به گزارش «بهپو»، عشقی در گفتگو با «ایرنا» با اشاره به اینکه کمبود فاکتور انعقادی خون 13 در جنوب شرق ایران خیلی شایع است، ازدواج فامیلی را مهمترین علت این ابتلا به این بیماری برشمرد و ادامه داد: « کمبود فاکتور 7 و برخی از بیماری های پلاکتی خون در مناطقی مانند غرب، جنوب و جنوب شرقی شایع تر است.»/