هر آنچه که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید

مشاوره ژنتیک و غربالگری به موقع می‌تواند تا 70 درصد از بروز بیماری‌هایی که علاوه بر تحمیل هزینه زیاد، باعث ناراحتی و مشکلات زیادی برای والدین می‌شوند می کاهد. اگر قصد ازدواج یا فرزندآوری دارید یا در دوران بارداری به سر می‌برید، حتما با دقت دوچندان این مطلب را بخوانید.

ژنتیک اهمیت بسیاری در سلامت جسم و روان دارد. همه ما محصول مشترک پدر و مادرمان هستیم؛ نیمی از ژن‌هایمان را از پدر و نیمی را از مادر به ارث برده‌ایم. بنابراین سلامت ما وابستگی انکارناپذیری به نسل قبل دارد.

به گزارش «بهپو»، «سعیدرضا غفاری»، پزشک متخصص ژنتیک، عضو تخصصی مرکز درمان ابن‌سینا و رییس مرکز تحقیقات نسل امید، معتقد است با انجام مشاوره ژنتیک و غربالگری به موقع می‌تواند تا 70 درصد از بروز بیماری‌هایی که علاوه بر تحمیل هزینه زیاد، باعث ناراحتی و مشکلات زیادی برای والدین می‌شوند، کاست. اگر قصد ازدواج یا فرزندآوری دارید یا در دوران بارداری به سر می‌برید، حتما با دقت دوچندان این مطلب را بخوانید.

آیا مشاوره ژنتیک برای همه لازم است؟

ممکن است این سوال برای شما هم پیش آمده باشد که آیا همه افرادی که قصد ازدواج دارند باید قبل از آن به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند یا باید برای گروهی از آنها اولویت‌ و ضرورت درنظر گرفت؟ به طور کلی مراجعه به مشاوره ژنتیک به همه توصیه می‌شود، اما اگر بخواهیم اولویت‌بندی کنیم، کسانی که ازدواج خویشاوندی دارند، افرادی که خود به بیماری‌های مشخص ژنتیکی مبتلا هستند یا خویشاوندان درجه 1، 2 یا 3 آنها مشکلات ژنتیکی شناخته‌شده دارند، حتما باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. هر فردی در درجه اول به پدر و مادر، در درجه بعد به خویشاوندان و در نهایت به همشهری‌ها و هم‌کشوری‌های خودش شبیه‌تر است و هر چقدر این گروه‌ها سالم‌تر باشند، ما هم سالم‌تر خواهیم بود. بنابراین دختر و پسری که قصد ازدواج و فرزندآوری دارند و به طور حتم می‌خواهند فرزند سالمی داشته‌باشند، باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی اعم از نشانگان داون (مونگولیسم)، عقب‌ماندگی ذهنی، بیماری‌های مادرزادی قلب، شکاف لب و شکاف کام، پا چنبری مادرزادی، بزرگی غیرطبیعی سر، کم‌خونی داسی‌شکل، هموفیلی، تالاسمی، فنیل‌کتونوری (PKU)، بیماری فاویسم، بیماری کلیه پلی‌کیستیک، ازدواج فامیلی، سابقه عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک، نقایص متعدد مادرزادی، کوتولگی و اختلال رشد، سابقه اختلالات سوخت‌وساز مواد در افراد خانواده مانند بیماری فنیل‌کتونوری، شکل و چهره غیرطبیعی، ناشنوایی، ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ، نازایی، سقط‌های مکرر، مرده‌زایی و... هستند که چنانچه این اختلالات در خانواده یکی از همسران سابقه داشته باشد، آنها به انجام مشاوره ژنتیک بیشتر نیاز دارند و برای جلوگیری از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی ضروری است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

مشاوره ژنتیک در چه مرحله‌ای باید انجام شود؟

توصیه ما این است که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام گیرد، اما افرادی که به هر دلیلی قبل از ازدواج مراجعه نکرده‌اند، قبل از بارداری و اگر باز هم به هر دلیلی این امکان برایشان وجود نداشته‌، هفته‌های اول بارداری مراجعه کنند. در واقع هرچه زودتر مراجعه کنند، احتمال اینکه بتوانند به میزان بیشتری از بروز بیماری‌ها پیشگیری کنند، بیشتر است.

مشاوران ژنتیک در چه شرایطی ازدواج را برای افراد ممنوع می‌کنند؟

این باور غلطی است که متاسفانه بین افراد رواج پیدا کرده است و گاهی ترس از اینکه نکند با مراجعه به مشاوره ژنتیک، متخصص به آنها بگوید خون‌تان به هم نمی‌خورند و نباید ازدواج کنید یا دلایل دیگر از مراجعه به متخصص خودداری می‌کنند. شاید این باور به دلیل تبلیغات نادرست جا افتاده است اما من با قطعیت می‌گویم در مشاوره ژنتیک هیچ‌گاه متخصص به افراد نمی‌گوید نمی‌توانید ازدواج کنید. مشاوره نوعی اطلاع‌رسانی است و نه دستور. اگرچه ممکن است افرادی که به طور تجربی و به شیوه نادرست مشاوره می‌دهند اشتباهاتی از این نوع داشته باشند که مورد تایید ما نیست. متخصصان کاردان هیچ‌گاه تصمیم افراد را محکوم نمی‌کنند. در واقع متخصص در صورت نیاز فقط احتمال خطر بروز بیماری‌هایی مانند نابینایی، ناشنوایی، مشکل خونی یا معلولیت را توضیح و درباره راه‌های پیشگیری راهکارهایی ارایه می‌دهد.

مشاور ممکن است درمان‌ها، مداخله‌ها و آزمایش‌هایی انجام دهد اما کسی را از ازدواج منع نمی‌کند. اگر کسی با متخصصی روبرو شد که این کار را انجام داد، باید بداند به مرکز مناسب و مجازی مراجعه نکرده ‌است.

برای انجام این آزمایش ها باید به متخصصان علم ژنتیک مراجعه کرد؟

بله و درنهایت هم آزمایش‌ها را حتما باید مشاور ژنتیک تفسیر کند. به دلیل تنوع و پیچیدگی‌های آزمایش‌های ژنتیک پزشکان دیگر آشنایی کافی با این حوزه ندارند. مشاور ژنتیک برای بررسی زمان زیادی نیاز دارد، در حالی که پزشکان معمولی بیش از چند دقیقه زمان برای بیماران ندارند که همین زمان محدود نیز به معاینه و بررسی‌های بالینی می‌گذرد و فرصت تبیین و تفسیر وجود ندارد. بنابراین توصیه ما این است که پزشکان حوزه دیگر نیز این حق را به متخصص ژنتیک یا مشاوران ژنتیک دوره‌دیده بدهند و مراجع‌ها را ارجاع دهند.

غربالگری چیست؟

غربالگری می‌تواند در دوران‌ مختلف مانند زمان بارداری، نوزادی یا زمان‌های دیگر انجام شود. در کشور ما دو نوع غربالگری بیماری‌های ژنتیکی رایج است که یکی غربالگری خانم‌های باردار برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند نشانگان داون و تیروزوم 13 و 18 که در 3 ماهه اول و 3 ماهه دوم است، به‌خصوص از هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز این تست انجام می‌شود. در 3 ماهه اول که زمان مناسب‌تری برای انجام این تست است و نتیجه دقت بیشتری دارد، از طریق بررسی سونوگرافی و نمونه‌گیری از خون مادر و در 3 ماهه دوم نیز از طریق بیوشیمی و سونوگرافی آماری اسکن بررسی ناهنجاری‌ها دقیق انجام می‌شود.

غربالگری نوع دوم چیست؟

این غربالگری برای نوزادان است که در هفته اول تولد برای شناسایی بیماری‌های متابولیک توصیه می‌شوند. همان‌طور که می‌دانید بیماری‌های متابولیک متنوع‌اند که در کشور ما به دلیل ازدواج‌های فامیلی شایع‌ هستند. به همین دلیل توصیه می‌شود در هفته اول برای همه نوزادان غربالگری انجام شود تا در صورتی که جواب آزمایش مثبت بود با مداخله‌های گاه کوچک از پیشرفت بیماری جلوگیری شود. این دو غربالگری به همه مادران و نوزادان توصیه می‌شود.

با وجود این غربالگری‌ها چرا باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد؟

اگر بخواهیم سلامت جامعه را گسترش دهیم باید به سمت بالا بردن آگاهی مردم و البته اطلاعات جامعه پزشکان قدم برداریم. بررسی دو غربالگری به کم کردن برخی معلولیت‌ها کمک می‌کنند اما کافی نیستند. برای روشن شدن موضوع، بیماری‌ای به نام «اس‌ام‌ای» که امروزه توجه زیادی در فضای مجازی به خود جلب کرده را در نظر بگیرید. این بیماری ژنتیکی است و در کشور ما به نسبت زیاد بروز می‌کند. باید بگویم به طور حتم هر کودک بیمار حق دارد از کمک‌‌های مالی بهره بگیرد اما با وجودی که امکان پیشگیری وجود دارد چرا باید صبر کنیم تا سالی 750 هزار دلار برای درمان متقبل شویم و درنهایت هم این کودک نتواند به طور کامل سلامت خود را به دست بیاورد. این بیماری در شرایطی که زن و مرد ناقل با یکدیگر ازدواج کنند، بارز می‌شود که شناسایی آن کار ساده‌ای است و این بیماری هم قبل از لانه‌گزینی و هم قبل از تولد با هزینه حداکثر چند هزار تومانی قابل‌پیشگیری است.

آیا مشاور ژنتیک می‌تواند درباره سلامت کودک تضمین ‌بدهد؟

اگر به مشاور دوره‌دیده و مناسب مراجعه کنید و اقدامات پیشگیرانه مناسب انجام شود، می‌توان از معلولیت‌ها حدود 70 درصد، هموفیلی بین 80-70 درصد و از بیماری‌‌های فلج‌کننده تا 80 درصد جلوگیری کرد. حتی می‌توان از بیماری اس‌ام‌ای صددرصد جلوگیری کرد. ما گاهی شاهدیم خانواده‌هایی 3 یا 4 فرزند معلول دارند و با این باور که این بار، فرزندشان سالم متولد می‌شود، اقدام به بارداری کرده‌اند. خوشبختانه امروزه سازمان‌های دولتی و غیردولتی‌ای داریم که به خانواده‌ها کمک می‌کنند. با غربالگری می‌توان تا صددرصد از تولد کودک بیمار دوم پیشگیری کرد. بیماری پروانه‌ای، ناشنوایی و نابینایی ارثی در صورتی که قبلا در خانواده اتفاق افتاده باشد، را صددرصد و به صورت کلی در جامعه می‌توان تا 70 درصد پیشگیری کرد. این میزان بسیار زیاد است، به شرطی که متخصص کار را به صورت دقیق انجام دهد.

آیا پزشکان دیگر نیز می‌توانند در این زمینه به خانواده‌ها مشاوره دهند؟

مناسب‌ترین فرد برای گفت‌وگو مشاوران ژنتیک هستند. درست است که همه پزشکان در بسیاری از حیطه‌ها آموزش دیده‌ و اطلاعات بسیاری دارند، اما صاحب‌نظرترین افراد در زمینه انتقال صفات از نسلی به نسل بعد، مشاوران ژنتیک هستند. خوشبختانه در کشور ما آموزش این مشاوران هم از طریق سازمان بهزیستی و هم وزارت بهداشت انجام شده است. باید باز هم تاکید کنم آموزش ژنتیک در دانشگاه‌های پزشکی کافی نیست اما به دلیل نیاز جامعه، این کمبود به وسیله این دو ارگان جبران شده‌ است. در حال حاضر صدها مشاور ژنتیک دوره‌دیده و مجاز در کشور وجود دارند که می‌توانند راهنمایی‌های بسیار مفیدی در اختیار خانواده‌ها قرار دهند.

بیماری‌های روان‌پزشکی را نیز می‌توان پیش‌بینی کرد؟

درصد میزان ارث‌پذیری بیماری‌های روان‌پزشکی بیش از 80 درصد است و بیشتر زمینه خانوادگی یا ژنتیکی دارد. البته تا میزانی می‌توان پیش‌بینی کرد که این بیماری تا چه اندازه امکان تکرار دارد، اما بیماری‌های روان‌پزشکی به دلیل تاثیر ارث و محیط را نمی‌توان به اندازه بیماری‌هایی که گفتم، در رحم مادر پیش‌بینی و پیشگیری کرد. افراد با زمینه ژنتیکی اگر در محیط و تربیت مناسب قرار بگیرند، اثر ارث را به میزان زیادی خنثی می‌کنند، اما در مورد درمان علم ژنتیک می‌تواند بسیار به کار بیاید و به انتخاب داروها کمک کند، مثلا با بررسی ویژگی ژنتیکی افرادی که به افسردگی مبتلا هستند می‌توان فهمید کدام داروهای افسردگی روی آنها تاثیر دارد و به درمان آنها سرعت می‌بخشد. البته شروع درمان باید مراجعه به متخصص روان‌پزشک باشد و در ادامه همکاری متخصص ژنتیک با روان‌پزشک می‌تواند تاثیرات بسیار مثبتی در روند درمان داشته‌باشد. در گذشته باور ما این بود که بیماری‌های ژنتیک شامل شناخت بیماری‌های نادری مانند عقب‌ماندگی‌ها، فلج، معلولیت‌ها، مشکلات پوستی، مشکلات ظاهری و استخوانی است. اگرچه ژنتیک عناوین بیماری‌های گفته‌شده را در نظر دارد اما دیگر محدود به این قسمت‌ها نیست و امروزه به همه محدوده‌های زندگی وارد شده است.

علم ژنتیک در پاسخ به درمان هم تاثیر دارد؟

بهتر است بگوییم ژنتیک در برابر پاسخ به درمان نقش مهمی ایفا می‌کند. درست است که انسان‌ها از جهاتی بسیار به هم شبیه‌اند اما از جهاتی نیز با هم کاملا متفاوت هستند، ما هیچ دونفری حتی دوقلوهای همسان را نمی‌توانیم کاملا شبیه هم بیابیم. بنابراین وقتی آدم‌ها با هم متفاوت‌اند، تاثیر محیط و دارو هم روی آنها متفاوت است. گاهی از دو فرد که به بیماری یکسانی مبتلا هستند و داروی یکسانی هم مصرف می‌کنند، تنها یک نفر بهبود می‌یابد. به همین دلیل است که پزشکان از درمان‌های مختلفی بهره می‌گیرند؛ ابتدا دارویی را تجویز می‌کنند و در صورتی که دارو کارساز نبود از درمان بعدی و به ترتیب با این شیوه پیش می‌روند تا بتوانند حال بیمار را بهبود ببخشند. می‌توان گفت درمان در این شیوه بر اساس بیماری است، نه بر اساس بیمار، در حالی که با در نظر گرفتن ژنتیک می‌توان با صرفه‌جویی در زمان، سریع‌تر درمان مناسب‌تری را انتخاب کرد.

آیا ویژگی‌های ژنتیکی به انتخاب درمان کمک می‌کنند؟

بله، به‌عنوان مثال سرطان در گذشته بیماری خطرناک و کشنده‌ای قلمداد می‌شد. اگر کسی را مبتلا به بیماری سرطان تشخیص می‌دادند، به این باور می‌رسید که توان مقابله با بیماری را ندارد، در حالی که در سال‌های اخیر به جای اینکه سرطان را مبتنی بر بافت مانند سرطان پستان، سرطان استخوان، سرطان ریه و... بنگرند، تقسیم‌بندی‌ها بیشتر به سمت ویژگی‌های ژنتیکی است. وقتی ویژگی‌های ژنتیکی سرطان را شناسایی ‌کنیم، می‌توانیم داروی اختصاصی بیماری را نیز طراحی یا انتخاب و استفاده کنیم. به‌عنوان مثال در طب جدید اگر بیماری با ویژگی تومور مغزی شناسایی شود باید قبل از تجویز دارو ویژگی تومور مغزی مشخص و بعد داروی مناسب تجویز شود. به طور کلی ویژگی‌های ژنتیکی به انتخاب درمان کمک می‌کند.

محیط تا چه میزان در بروز بیماری تاثیر دارد؟

سلامت انسان‌ها به محیط سالم و ژنتیک وابسته است. ما می‌توانیم در مورد یک بیماری آسیب‌پذیر باشیم اما در صورتی که در محیط و شرایط مناسب زندگی کنیم، بیماری تاثیر خطرناکی به جا نمی‌گذارد. برعکس این قضیه نیز صادق است و اگر در مورد بیماری به طور ژنتیک آسیب‌پذیر نباشیم، محیط نامناسب می‌تواند با قدرت خود ما را مستعد بیماری کند. البته این توضیح را می‌توان تحت یک طیف دقیق‌تر بیان کرد، به این معنا که اگر ما تحت تاثیر محیط خیلی خوبی باشیم اما ژن‌های بیماری زیاد در ما وجود داشته‌باشد، مغلوب تاثیر ژن می‌شویم و برعکس اگر با وجود ژن سالم در محیط بسیار نامناسب قرار بگیریم، بیمار خواهیم شد. هرچقدر هم فردی ورزشکار یا سالم باشد، اگر از بلندی با ارتفاع زیاد سقوط کند، آسیب می‌‌بیند.

مشاوره ژنتیک، بسیار پرخرج است و هزینه زیادی بر افراد وارد می‌کند. چاره چیست؟

بسیاری از افراد معتقدند مشاوره ژنتیک بسیار پرخرج است و به طور حتم از پس پرداخت هزینه‌ها برنمی‌آیند و درست به همین دلیل گزینه مراجعه به متخصص را حذف می‌کنند. اول از همه باید بگویم مشاورهای ژنتیک در مراکز بهداشتی و درمانی سراسر کشور نیز انجام می‌شوند که بسیار کم‌هزینه‌اند. حتی در مراکز خصوصی هم هزینه ویزیت مشاوران ژنتیک بیش‌ از هزینه ویزیت متخصصان دیگر نیست، اما نگرانی بعدی درباره هزینه آزمایش‌هاست که بسیار مهم است تا همه افراد بدانند اگر قبل از ازدواج مراجعه کنند، تنها برای درصد کمی از موارد نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک که به نسبت هزینه‌بر است، وجود دارد. بیشتر موارد تنها از طریق مشاوره‌، توصیه‌هایی ارائه می‌شود و کار متخصص با آگاهی‌رسانی از خطرات احتمالی به پایان می‌رسد.

در مواردی که نیاز به انجام آزمایش‌ است در مقایسه با آزمایش‌هایی که همه ما انجام می‌دهیم و با در نظر گرفتن خطراتی که برای به دنیا آمدن فرد معلول، رنجی که کودک متحمل می‌شود و دردی که در دل والدین و اطرافیانش به وجود می‌آید، هزینه چشمگیری نیست. برای پیشگیری از هزینه‌های نا‌بجا، آزمایش‌های ژنتیک فقط باید بعد از مشاوره ژنتیک انجام شوند و خانواده‌ها هرگز انجام آزمایش‌های ژنتیک را بدون مشورت با متخصص حوزه‌اش انجام ندهند.

نقش بیمه‌ها در قبول هزینه‌های درمان

در مجموع به نظر می‌رسد، اتفاقات مثبتی در جهت همکاری بیمه و وزارت بهداشت در حال وقوع است و به طور حتم بهتر است بیمه‌ها به جای نگاه درمان‌محور به پیشگیری توجه بیشتری کنند. درست است که دولت و بیمه باید این کار را انجام دهند، اما اگر بیمه و دولت هم پرداخت نکردند من به‌عنوان متخصص می‌گویم قبل از بارداری و قبل از ازدواج حتما مراجعه کنید و خودتان هزینه را بپردازید؛ اگر تالاسمی نمی‌خواهید، اگر 4 هزار بیماری دیگر برای فرزندتان نمی‌خواهید و... حتما آزمایش‌ها را انجام دهید.

کلام آخر؟

اگر هنوز هم بخواهیم با درمان‌های گذشته و معمول به درمان بنگریم، نمی‌توانیم درمان‌های خوب و مناسبی انجام دهیم. امروزه سواد علمی مردم بالا رفته‌ و به همین دلیل پزشکی نیز باید به همان میزان رشد کند. شاید روش‌های پزشکی ما مبتنی بر گذشته باشد و دروسی که در دانشگا‌ه‌ها تدریس می‌شوند، آنچنان که باید مناسب نباشند. روش‌های آموزشی مربوط به ده‌ها سال گذشته است و دانشجویان را از پیشرفت‌های جدید بازمی‌دارد. برای درمان ابتدا باید فرد را بر اساس ویژگی‌های درمان متمایز کنیم و در مرحله بعد متناسب با آن داروهایی مانند فشارخون برای او در نظر بگیریم، درست مانند درمان سرطان که ابتدا باید تومور را شناسایی کنیم سپس داروی متناسب با آن ارائه دهیم.

به گزارش «بهپو» و به نقل از «هفته نامه سلامت»، توجه کنید که دنیا تغییر کرده‌ و روش‌های تشخیصی بالینی به ابزارهای مولکولی و ژنتیکی و ابزارهای پزشکی فردمحور و مبتنی بر ویژگی‌های ژنتیکی روآورده‌اند. امروزه ژنتیک در قلمروهای قبل از تولد و لانه‌گزینی و دوران نوزادی در عرصه سرطان حرف‌های زیادی برای گفتن دارد. ما بسیار شاهدیم به دلیل قدیمی بودن رویکرد‌های درمان بسیاری از بیماران با خط اول درمان بهبود پیدا نمی‌کنند./

ورود به حساب کاربری