برای مشاوره با پزشکان کلیک کنید
;
دیستروفی عضلانی از جمله شایع ترین بیماری های نادر است که منجر به تحلیل ماهیچه های بدن می شود. این اختلال ژنتیکی با نام های «ام دی»، «دی ام دی»، «دیستروفی دوشن» و «دیستروفی بکر» هم شناخته می شود. هنوز آمار دقیقی از مبتلایان به دیستروفی در ایران در دسترس نیست، اما خبرها حاکی از افزایش این بیماری است.دیستروفی عضلانی به مجموعه ای از بیماری ها می گویند که منجر به ضعف پیش رونده و از دست رفتن توده عضلانی می شود. در این بیماری ژن های ناهنجار –جهش یافته- در تولید پروتیین لازم برای عضلات، اختلال ایجاد می کنند.
دیستروفی عضلانی انواع مختلف دارد. شایع ترین انواع آن در کودکی و به ویژه در پسران بروز می کند. انواع دیگر آن تا بزرگسالی نمود پیدا نمی کنند.
دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد، اما می توان با دارو و تراپی به کنترل علایم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کرد.
نشانه بارز دیستروفی عضلانی ضعف پیش رونده عضلات است. با توجه به نوع دیستروفی عضلانی، هر علامتی در سن و اندام خاصی بروز می کند.
 

دیستروفی عضلانی دوشن

دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. این بیماری بیشتر پسران را درگیر می کند، اما ممکن است دختران هم با درجه کمتری به آن دچار شوند.
حدود یک سوم مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن – DMD- دارای سابقه خانوادگی نیستند و احتمالا ژن آن ها دچار تغییرات ناهنجار ناگهانی - جهش خود به خودی- شده است.
علایم و نشانه هایی که معمولا در ابتدای کودکی بروز می کنند، به شرح زیر است:
  • افتادن های مکرر
  • اشکال در بلند شدن از حالت نشسته
  • اشکال در دویدن و پریدن
  • اردک وار راه رفتن
  • راه رفتن روی پنجه
  • بزرگی عضله ساق پا
  • سفتی و درد عضلات
  • ناتوانی در یادگیری
 

دیستروفی عضلانی بکر

علایم و نشانه های دیستروفی عضلانی با توجه به نخستین محل بروز یا با مشاهده یک ویژگی خاص تشخیص داده می شود. به عنوان مثال:
  • دیستروفی میوتونیک: که با نام بیماری اشتینرت نیز شناخته ی شود نوعی دیستروفی است که با ناتوانی در شل کردن ماهیچه ها شناخته می شود. دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع ترین دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. ماهیچه های صورت و گردن اولین عضلاتی هستند که درگیر می شوند.
  • فاسیو اسکاپولو هومورا – FSHD: در این دیستروفی ضعف ماهیچه ای از صورت و شانه ها آغاز می شود. وقتی بیمار دستانش را بالا می برد استخوان های شانه مثل بال بیرون می زنند. شروع این بیماری از سنین نوجوانی است اما ممکن است در کودکی یا بزرگسالی – تا 40 سالگی- هم دیده شود.
  • مادرزادی: این نوع دیستروفی پسران و دختران را درگیر می کند و  در بدو تولد یا تا قبل از 2 سالگی قابل تشخیص است. برخی از انواع آن به کندی پیشرفت می کنند و ناتوانی های خفیفی ایجاد می کنند اما بقیه سریع رشد می کنند و موجب اختلال های شدیدی می شوند.
  • لیمب گیردل: معمولا اولین اندام های درگیر، ماهیچه لگن و کتف هستند. مبتلایان به این نوع دیستروفی عضلانی در بلند کردن بخش پیشین پا دچار مشکل می شوند و به همین دلیل ممکن است به طور مکرر سکندری بخورند. شروع این بیماری در کودکی یا نوجوانی مشاهده می شود.

عوارض دیستروفی عضلانی

  • اشکال در راه رفتن: ممکن است بعضی افراد نهایتا نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند.
  • کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل –کنتراکچر: کنتراکچر توانایی حرکتی را محدود می کند.
  • مشکلات تنفسی: ضعف پیش رونده روی ماهیچه های تنفسی تاثیر می گذارد. ممکن است بیماران در نهایت مجبور به استفاده از وسایل کمکی تنفس شوند که در ابتدا شب ها مورد استفاده قرار می گیرد، ولی ممکن است روز ها هم به آن ها نیاز باشد.
  • انحنای ستون فقرات –اسکولیوز: ممکن است عضلات ضعیف نتوانند ستون فقرات را نگه دارند.
  • بیماری های قلبی: دیستروفی عضلانی کارامدی قلب را کاهش می دهد.
  • اشکال در بلع: اگر ماهیچه های موثر در بلع درگیر شوند، امکان بروز مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون –ذات الریه- وجود دارد. استفاده از لوله غذا یکی از گزینه هاست.
برخی از ژن ها در تولید پروتیین های لازم برای محافظت از بافت ماهیچه در برابر صدمات موثرند. وقتی یکی از این ژن ها دچار نقص می شوند، دیستروفی عضلانی بروز می کند.
هر نوع از دیستروفی عضلانی به وسیله یک جهش ژنتیک خاص ایجاد شده است. بسیاری از این جهش های ژنتیک ارثی هستند، اما برخی از آن ها خود به خود در تخمک مادر یا در رویان بروز می کنند و می توانند به نسل بعد هم منتقل شوند.
 

عوامل خطر ساز دیستروفی عضلانی

برخی عوامل خطر دیستروفی را بالا می برند. دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژاد ها دیده می شود. با این وجود شایع ترین آن ها، دوشن، معمولا در پسران جوان بروز می کند. افرادی که دارای سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی هستند، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به نسل بعد خواهند بود.
پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند. آزمایش خون و بررسی آنزیم ها ،بررسی سطح آلدولاز خون، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.
 این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:

فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.

دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.

ابزار های کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ،به پایین آمدن مچ پا، ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهره هار ا به هم جوش میدهد.

 

طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله

  • مانند هر بچه دیگری این بچه ها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.
  • فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که میتواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت میکنید و موجب میشوید او برای خودش ارزش قائل شود.
  • اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت کند.
  • از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند.
  • خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.
  • بیماری بتدریج پیشرفت میکند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.

پزشکان زیر در درمان این بیماری می توانند کمکتان کنند

محبوبه بورقی

دکتر محبوبه بورقیمتخصص طب فیزیکی و توانبخشی

 مشاهده پروفایل پزشک
عبدالعلی بانکی

دکتر عبدالعلی بانکیمتخصص بیماریهای مغز و اعصاب

 مشاهده پروفایل پزشک
امیر فرزام پور

دکتر امیر فرزام پورمتخصص طب فیزیکی و توانبخشی

 مشاهده پروفایل پزشک
حسن پاکنژاد

دکتر حسن پاکنژادمتخصص بیماریهای مغز و اعصاب

 مشاهده پروفایل پزشک

ثبت مشــاوره

تمامی مشاوره ها پس از بررسی توسط مدیریت به پزشکان فوق تخصص سایت ارجاع داده می شود
پس از پاسخ دکتر ایمیلی برای شما ارسال می شود و شما می توانید با مراجعه به صفحه کاربری پاسخ سوال را دریافت نمایید.
50
500
ثبت نهــایی

مقاله های مرتبط با این بیمارینمایش آرشیو

    • تاثیر باکتری های دهان بر سلامت ریه ها۱۳۹۷/۰۵/۲۸

      مطالعه محققان ژاپنی بر روی تاثیر بهداشت ضعیف دهان و دندان در سلامت دستگاه تنفسی سالمندان نشان داده است که میکروبیوتای زبان نقش مهمی در این ارتباط بازی می کند.

    • علل ضعف عضلانی۱۴۰۲/۱۰/۲۸

      به خاطر داشته باشید ضعف عضلانی با خستگی یا درد متفاوت است.

    • توصیه‌های تغذیه‌ای برای مبتلایان به عفونت ریه۱۳۹۳/۰۹/۱۶

      ویروس، باکتری، قارچ و حتی عوامل انگلی می‌تواند باعث عفونت دستگاه تنفسی شود. آنچه روی پیامد بیماری تاثیر دارد، سیستم ایمنی بدن فرد است و آنچه روی سیستم ایمنی تاثیر دارد، وضعیت تغذیه است.

    • چرا سرفه می کنیم؟ آشنایی با علل بروز و روشهای درمان۱۳۹۳/۰۴/۳۱

      سرفه، بیماری نیست بلکه علامت یک تحریک است و به عبارت دیگر واکنش حفاظتی ریه در برابر مواد محرک خارجی است.

    • درمان عفونت های تنفسی با مصرف سیر۱۳۹۶/۱۰/۰۶

      مطالعه جدید نشان می‌دهد ترکیب سولفور فعال موجود در سیر می‌تواند با باکتری‌های قوی موجود در عفونت‌های مزمن نظیر فیبروز کیستیک مقابله کند. سیر که به خاطر خواص ضدویروسی، ضدباکتریایی، ضدقارچی و آنتی اکسیدانی اش در جهان شناخته شده است، می‌تواند بسیاری از مشکلات سلامت را نیز حل کند.

مرکز مشاورهنمایش آرشیو

تیرویید

 پاسخ توسط محبوبه سادات حسینی ۱۳۹۸/۰۵/۰۶ #4090

محبوبه سادات حسینی

با سلام خیر تاثیری نداره ولی انچه مسلم است این است که بعد از سن چهل سالگی کم بودن ذخیره تخمدانی کاملا طبیعی و قابل انتظار است.

قرمزی پوست،پوست پوست شدن و سوزش و خارش

 پاسخ توسط ربابه غیبی ۱۳۹۸/۰۴/۳۱ #4086

ربابه غیبی

سلام شما احتمالا اگزماى سبوره دارید. اما بهتر است از نزدیک ویزیت شوید

گرفتن پا

 پاسخ توسط الهه دولتشاهی ۱۳۹۸/۰۴/۳۰ #4085

الهه دولتشاهی

سلام لطفا سن و داروهای مصرفی خود را ذکر کنید.

آزمایش کلسترول

 پاسخ توسط ادمین بهپو ۱۳۹۸/۰۴/۲۴ #4084

ادمین بهپو

سلام. بدون معاینه حضوری و مشاهده شرح حال نمیتوان تصمیم وتشخیصی لحاظ کرد. بهتراست شما با یک پزشک مشورت کنید.

کلینیک آنلاین پزشکی بهپو فقط توصیه های درمانی ارائه می نماید و
هیچ یک از توصیه های ارائه شده جای درمان توسط پزشک را نمی گیرد
تمامی حقوق مادی و معنوی این وب سایت متعلق به بهپو می باشد